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《Stem Cell Research》:建立兒童罕見病的iPS細胞系!艾爾普助力科研

2019-12-06 16:53:48

 

糖原貯積癥Ⅱ型(GSDⅡ)是糖原貯積癥中最嚴重的一種亞型,通常在嬰兒期發病,有明顯心肌肥大,呼吸困難,通常2歲前死于心肺功能衰竭。目前該病依然缺乏有效的治療手段。

 

兒茶酚胺敏感性多形性室速(CPVT)是一種非常罕見但是病情嚴重的遺傳性心率失常,屬于心臟離子通道疾病,平均發病年齡7-9歲,極少數常染色體隱性遺傳甚至會發生在嬰兒期。致病基因有RYR2CASQ2TRDNKCNJ2ANK2CALM1等,未經治療患者在30歲前死亡率高達30-50%

 

2019年西安兒童醫院張艷敏主任與南京艾爾普再生醫學科技有限公司合作在《Stem Cell Research》上連續發布了兩篇兒童罕見疾病建系的文章。兩例樣本均為非常罕見的雙重突變,分別是GAA基因攜帶R608XE888X兩個突變位點的GSDⅡ,以及RyR2SCN10A雙基因突變的CPVT,均為國內首例建立iPS細胞系,既保留了珍貴的臨床資源,也為兒童罕見病的研究提供了理想的體外模型。不僅是GSDⅡ和CPVT,還有更多由基因突變引起的罕見病,都可以通過重編程技術建立基于iPS細胞系,后期可以下游分化建立疾病模型,將其運用在疾病機理研究、藥物篩選等方面。

 

兩篇文章均對iPS細胞系進行了功能驗證,證明其下游運用的可能性。

 

Paper 1


Paper 2

A.克隆明場照片

B.iPSC核型分析

C.iPSC免疫熒光

D/E. iPSC突變位點驗證

F/G/H. 流式純度和干性檢測

I/J/K. 三胚層試分化

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